Sigvald B. Refsum var professor i nevrologi ved Rikshospitalet i Oslo 1954–78. Han ble internasjonalt berømt for oppdagelsen og beskrivelsen av den sykdommen som har fått hans navn, Refsums sykdom eller heredopathia atactica polyneuritiformis.
Refsum var født i Gransherad i Telemark, men da han var ett år gammel, ble faren sogneprest i Vanse og året etter prost i Lister prosti. Han tok examen artium ved Oslo katedralskole 1925 på latinlinjen med gresk som tilleggsfag med tanke på å gå i farens fotspor, men valgte likevel medisin og tok embetseksamen 1932. Som vanlig for leger med sykehuskarriere, gjorde Refsum de første årene tjeneste ved en rekke forskjellige sykehusavdelinger i Oslo for å spesialisere seg. Hans interesse var nevrologi, og han ble godkjent spesialist 1938. Han ble for øvrig også godkjent som spesialist i psykiatri 1955.
1936–46 arbeidet Refsum ved Rikshospitalets nevrologiske avdeling. Sjefen her var professor G. H. Monrad-Krohn, som gjennom en årrekke hadde arbeidet med å utvikle metoder av høy kvalitet for klinisk diagnostikk av nevrologiske sykdommer, der selv ørsmå detaljer kan ha stor betydning. Monrad-Krohn hadde allerede i mellomkrigstiden verdensry på dette området gjennom sin stadig nyutgitte lærebok fra 1919. Refsum fulgte opp, og det var ved hjelp av slik minutiøs undersøkelsesteknikk han i årene 1937–43 klarte å isolere fire pasienter som på tross av at de kliniske funnene var relativt allmenne og lite spesifikke, lot til å ha en felles, hittil ubeskrevet sykdom. Etter hvert ble det fem pasienter, og det var det kliniske bildet for disse fem som var grunnlaget for hans beskrivelse av en hittil ukjent sykdom i doktorarbeidet fra 1946 – en dristig handling. Men da den biokjemiske forskningen kunne bekrefte at Refsum hadde rett, var all tvil og skepsis borte.
Refsums sykdom er en meget sjelden, arvelig tilstand som senere har vist seg å skyldes en feil i stoffskiftet, nemlig en svikt i nedbrytingen av enkelte fettsyrer som forekommer i vegetabilske matvarer, og som derfor opphopes i kroppen. Dette medfører en rekke nevrologiske symptomer som svikt i balansen, synsforandringer, forstyrrelser i perifere nervers funksjon osv. Det var tyske forskere som 1963 påviste at man hos pasienter med Refsums sykdom fant høye konsentrasjoner av fettsyren fytansyre. Et samarbeid mellom Refsum, Klinisk biokjemisk avdeling ved Rikshospitalet og National Institute of Health i USA klarla nedbrytingen av dette stoffet, som kommer fra klorofyll i planter. For pasientene ble en viktig konsekvens av forskningen at sykdommen viste seg å kunne bremses ved å benytte en diett med minst mulig fytansyre. Oppdagelsen av Refsums sykdom har fått vid betydning fordi den belyser generelle prinsipper ved metabolismen.
Refsums liv og karriere etter 1946 kan i hovedsak sees som en følge av arbeidet med den nye sykdommen. Han hadde en lang rekke forskningsopphold i utlandet, især i USA. Han hadde mange internasjonale oppdrag innenfor sitt fag, ble æresmedlem i nasjonale nevrologiske foreninger i 16 land og ble hedret med flere æresdoktorater.
1948–54 var Refsum overlege i nevrologi ved Haukeland sykehus i Bergen, 1953–54 også professor i faget. Men 1954 overtok han Georg Monrad-Krohns professorat ved Rikshospitalet i Oslo og ledet den nevrologiske avdelingen til han gikk av med pensjon 1978.
Som pensjonist fortsatte Refsum sitt kliniske og vitenskapelige virke. Blant annet var han konsulent for Krigsinvalideforbundet, som 1957 hadde satt i gang en medisinsk oppfølging av tidligere konsentrasjonsleirfanger.
Sigvald B. Refsum var medlem av Det norske Videnskaps-Akademi fra 1956 og visepreses/preses 1970–75. I tillegg til utenlandske hedersbevisninger fikk han i Norge Monrad-Krohns ærespris 1948 og ble ridder av St. Olavs Orden 1967 og kommandør 1989. Han mottok Krigsinvalideforbundets plakett 1983 og St. Olav-medaljen 1984, og han ble æresdoktor ved Universitetet i Bergen 1985.