Store norske leksikon

Medfødte stoffskiftesykdommer

Medfødte stoffskiftesykdommer er en stor gruppe arvelige sykdommer der de fleste skyldes feil i enkeltgener som koder for at et stoffskifteprodukt skal omgjøres til et annet. En slik feil kalles et metabolsk blokk. Den observerte feil skyldes enten opphopning av produkter, som kan være toksiske, foran blokket, eller mangel på det produkt som skulle vært syntetisert, etter blokket. Hele artikkelen

Ny artikkel